بررسی جهش‌های بیماریزا در افراد مبتلا به لبر (یک بیماری ارثی عصب چشم)


بررسی جهش‌های بیماریزا در افراد مبتلا به لبر (یک بیماری ارثی عصب چشم)




DNA میتوکندری انسان (mtDNA) مولکولی هست حلقوی و شامل 16569 جفت نوکلئوتید که کدنماينده 13 پروتئین از کمپلکس‌های اونزیمی زنجیره تنفسی، 22 عدد tRNA و 2 عدد rRNA می‌باشد.


ارزیابی روشهای بررسی مساله لایهء پنهان در لرزه‌نگاری شکست مرزی با استفاده از لرزه نگاشتهای مصنوعی
در هر سلول هزاران نسخه از mtDNA وجود دارد و یک جهش می‌تواند در تمام (هموپلاسمی) و یا در تعدادی از مولکول‌های mtDNA (هتروپلاسمی) اتفاق بیفتد.


بررسی تحت‌الارضی رسوبات تریاس بالا (نورین - رسین) به روش "چاه پیمایی" در پروده I ((P-I) منطقه طبس
توارث mtDNA مادری هست یعنی تنها مادر، mtDNA را به فرزندان خود منتقل می‌کند.


کاربرد روش اتصال به جرم در تعیین مسیر آبهای زیرزمینی
چنانچه مادرهتروپلاسمی باشد، فرزندان وی در نسل اول ممکن هست سهم متفاوتی از mtDNA نرمال و یا جهش‌یافته را به ارث ببرند.


بررسی و ارزیابی روش پتیت سیسمیک و کاربرد آن در ساختگاه سر کارون 3 در ایران
جهش‌های mtDNA انواع متفاوتی از بیماریها نظیر بیماری آسیب عصب چشم ارثی لبر (LHON) را سبب می‌شوند.


مطالعه تشکیل کمپلکس کاتیونهای قلیائی و قلیائی خاکی با کراون اترهای 18C6، DC18C6 در مخلوط متانول اب و با کرپیتد (2،2،2) در متانول خالص به روش اسپکترو
LHON بیماری هست که سبب نابینایی حاد دائمی در جوانان 20-30 سال می‌گردد.


بررسی نحوه توارث چهار خصوصیت متفاوت در جو
یکی از جهش‌های بیماریزای زیر در DNA میتوکندری (در محل‌های G11778A، G3460A، T14484C، G14459A) تقریبا در تمام خانواده‌های مبتلا به LHON دیده شده هست .


تعیین غلظت اپتیمم سولفات فرو و فریک جهت درمان بیماری کلروز آهن با روش تزریق از طریق قطع شاخه فرعی
بعنوان اولین تحقیق در ایران، ما 3 جهش نقطه‌ای در محل‌های G11778A و G3460A و T14484C را در 12 بیمار مشکوک به LHON با هستفاده از روش‌های PCR و RLFP بررسی کردیم.


استفاده از مدل کامپیوتری SWACROP جهت ارزیابی رشد گیاه سیب زمینی
جهش G11778A در 3 خانواده ایرانی مبتلا به LHON مشخص گردید.

اولین بیمار پسری 28 ساله بود که بینایی خود را از سن 24 سالگی بطور پیشرونده از دست داد.

وی، چهار برادر و چهار خواهر دارد که همگی این جهش را دارا هستند.

برادر کوچکتر وی (21 ساله) نیز مشکل بینایی دارد.

تمام اقوام مادری وی نیز جهش مذکور را دارند.

دومین بیمار پسری 29 ساله هست که از سن 26 سالگی بینایی خود را بصورت پیشرونده از دست داده هست .

برادر بزرگتر وی (35 ساله) که کاملا نابیناست نیز جهش G11778A را داراست .

علائم بیماری وی از سن 25 سالگی آغاز گشته هست .

مادر اونها نیز همین جهش را داراست .

سومین بیمار پسری هست 27 ساله که از سن 24 سالگی بینایی خود را بتدریج از دست داد.

تمام برادران و مادر وی نیز جهش مذکور را دارند.

برادر جوانتر وی (16 ساله) نیز مشکل بینایی دارد.

جهش در هر سه خانواده مذکور بصورت هموپلاسمیک بوده هست .

هیچ زنی با وجود دارا بودن جهش G11778A در این سه خانواده، علائم بیماری را نشان ندادند.




53 out of 100 based on 38 user ratings 763 reviews